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核心专利

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一种家族性高胆固醇血症多重靶向捕获试剂盒及其检测方法
早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用
一种LAMP2突变基因及突变体、以及Danon病检测试剂盒
一种HCN4突变基因及突变体、以及Brugada综合征检测试剂盒
一种SCN5A突变基因、应用以及Brugada综合征检测试剂盒
突变的FBN1基因及马凡氏综合征检测试剂盒
一种KCNH2突变基因及长QT综合征检测试剂盒
可导致心肌肥厚的突变基因及其应用
突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3及其应用
与遗传性肾小球疾病相关的突变基因及其应用

	核心专利㉗ \| 一种家族性高胆固醇血症基因检测文库、其构建方法和试剂盒
	百世诺获批的国家发明专利《一种家族性高胆固醇血症基因检测文库、其构建方法和试剂盒》（专利号ZL 202110951660.8）能够检测与家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）有关的多个基因及多个多态性位点，基因Panel覆盖广，检测范围更加全面，不需要使用探针捕获，利用......
	2023-06-07 查看详细内容

	核心专利㉖ \| 一种家族性高胆固醇血症多重靶向捕获试剂盒及其检测方法
	百世诺获批的国家发明专利《一种家族性高胆固醇血症多重靶向捕获试剂盒及其检测方法》（专利号ZL 202110957302.8）能够检测与家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）有关的多个基因及多个多态性位点，基因Panel覆盖广，检测范围更加全面，不需要使用探针捕获，利用多......
	2023-04-27 查看详细内容

	核心专利㉕ \| 与罕见遗传病有关的突变基因及其应用
	百世诺获批的国家发明专利《与罕见遗传病有关的突变基因及其应用》（专利号ZL 202111382224.X）保护的致病基因NR3C2 c.604T>C变异可以作为假性醛固酮减少症的生物标志物，不仅对假性醛固酮减少症的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，避免......
	2023-04-10 查看详细内容

	核心专利㉔ \| 先天性心脏病突变基因及其应用
	百世诺获批的国家发明专利《先天性心脏病突变基因及其应用》（专利号ZL 202111381755.7）保护的致病基因TBX5 c.150C>G变异可以作为Holt-Oram综合征的生物标志物，不仅对Holt-Oram综合征的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿......
	2023-03-15 查看详细内容

	核心专利㉓ \| 与遗传性肾小球疾病相关的突变基因及其应用
	百世诺获批的国家发明专利《与遗传性肾小球疾病相关的突变基因及其应用》（专利号ZL 202111382255.5）保护的致病基因FN1 c.2372A>G变异可以作为纤维连接蛋白肾小球病的生物标志物，不仅对纤维连接蛋白肾小球病的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少......
	2023-03-03 查看详细内容

	核心专利㉒ \| 早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用
	百世诺获批的国家发明专利《早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用》（专利号ZL 202110355931.3）保护的致病基因LDLR c.834delG变异可以作为早发冠心病的生物标志物，不仅对早发冠心病的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，避免家庭悲剧的发生......
	2023-01-30 查看详细内容

	核心专利㉑ \| 一种LAMP2突变基因及突变体、以及Danon病检测试剂盒
	百世诺获批的国家发明专利《一种LAMP2突变基因及突变体、以及Danon病检测试剂盒》（专利号ZL 202110934388.2）保护的致病基因LAMP2 c.991T>A变异可以作为Danon病的生物标志物，不仅对Danon病的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，......
	2023-01-12 查看详细内容

	核心专利⑳ \| 一种HCN4突变基因及突变体、以及Brugada综合征检测试剂盒
	百世诺获批的国家发明专利《一种HCN4突变基因及突变体、以及Brugada综合征检测试剂盒》（专利号ZL 202110906549.7）保护的致病基因HCN4 c.2747G>T变异可以作为Brugada综合征的生物标志物，不仅对Brugada综合征的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优......
	2023-01-06 查看详细内容

	核心专利⑲ \|一种SCN5A突变基因、应用以及Brugada综合征检测试剂盒
	百世诺获批的国家发明专利《一种SCN5A突变基因、应用以及Brugada综合征检测试剂盒》（专利号ZL 202110906456.4）保护的致病基因SCN5A c.4915C>T变异可以作为Brugada综合征的生物标志物，不仅对Brugada综合征的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优......
	2022-12-20 查看详细内容

	核心专利⑱ \| 突变的FBN1基因及马凡氏综合征检测试剂盒
	百世诺获批的国家发明专利《突变的FBN1基因及马凡氏综合征检测试剂盒》（专利号ZL 202111129552.9）保护的致病基因FBN1 c.7331A>T变异可以作为马凡氏综合征/马凡综合征的生物标志物，不仅对马凡综合征的早期诊断、危险分层具有重要意义，还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患......
	2022-12-09 查看详细内容

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